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英国剑桥大学研究人员通过分析2347种神经影像表型全基因组，揭示了人类皮质组织和发育遗传信息。相关论文8月17日发表于《自然-遗传学》。

研究人员对13种结构和扩散磁共振成像衍生的皮质表型进行了全基因组关联分析，在全球范围内对36663名受试者180处双边平均区域进行测量，并在实验范围确定了4349个重要位点。

这些表型包括皮质厚度、表面积、灰质体积、折叠测量、神经突触密度和水扩散。研究确定了4种潜在遗传结构以及表面积与皮质折叠之间的因果关系。这些潜在结构部分与发育过程中不同的基因表达轨迹有关，同时以不同的细胞类型进行集中。

研究还确定了神经发育和受限基因的差异富集，并证明与皮质扩张相关的常见遗传变异与头部畸形疾病有关。最后，研究揭示了13种复杂表型和区域间遗传关系，反映了它们之间的发育差异。这些分析确定了皮层不同遗传组织与神经发育的相关性。

目前，人们对人大脑皮层遗传学的了解在大脑结构表型多样性和解剖粒度方面仍非常有限。

相关论文信息：https://doi.org/10.1038/s41588-023-01475-y